کم‌خونی فانکونی؛ یک اختلال ژنتیکی نادر

کم‌خونی فانکونی؛ یک اختلال ژنتیکی نادر : کم‌خونی فانکونی یک بیماری ارثی نادر است که می‌تواند بر شست دست تأثیر بگذارد. برخی از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است با شست‌های اضافی، گم‌شده یا بدشکل متولد شوند. در حالی که کم‌خونی فانکونی در همه موارد بر شست دست تأثیر نمی‌گذارد، نوزادی که با شست گم‌شده یا اضافی متولد می‌شود ممکن است نیاز به آزمایش برای این بیماری داشته باشد.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد چگونگی تأثیر کم‌خونی فانکونی بر شست دست، نحوه تشخیص این بیماری توسط پزشکان، درمان‌های ممکن و موارد دیگر، ادامه مطلب را بخوانید.

کم‌خونی فانکونی چند وقت یکبار بر شست دست تأثیر می‌گذارد؟

کم‌خونی فانکونی همیشه بر شست دست تأثیر نمی‌گذارد. طبق گفته بیمارستان کودکان بوستون، حدود 75٪ از افراد مبتلا به این بیماری، ویژگی‌های فیزیکی خاصی را نشان می‌دهند. این موارد می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• انگشت شست گم‌شده
• انگشت شست اضافی
• انگشت شست بدشکل

همچنین ممکن است فرد با ویژگی‌های فیزیکی دیگری مانند ساعد گم‌شده متولد شود. همچنین ممکن است قد کوتاه یا وزن کم هنگام تولد داشته باشد. لازم به ذکر است که کم‌خونی فانکونی تنها بیماری نیست که می‌تواند باعث هیپوپلازی شست یا فقدان شست شود. سایر بیماری‌هایی که می‌توانند باعث فقدان شست شوند عبارتند از:

• سندرم واتر
• سندرم تار
• سندرم هولت-اورام

پلی‌داکتیلی یا انگشت شست یا انگشت اضافی می‌تواند بدون علت شناخته شده یا به دلیل یک بیماری ژنتیکی ایجاد شود.

این بدان معناست که اگر نوزادی با انگشت شست از دست رفته یا اضافی متولد شود، به طور خودکار به این معنی نیست که او کم‌خونی فانکونی دارد. با این حال، پزشک ممکن است همچنان این بیماری را بررسی کند، به خصوص اگر علائم و نشانه‌های دیگری داشته باشد یا سابقه خانوادگی شناخته شده‌ای وجود داشته باشد.

پزشکان چگونه کم‌خونی فانکونی را آزمایش می‌کنند؟

کم‌خونی فانکونی؛ یک اختلال ژنتیکی نادر : اگر نوزادی با ناهنجاری‌های شست متولد شود، پزشک ممکن است کم‌خونی فانکونی را آزمایش کند. آنها احتمالاً با انجام معاینه فیزیکی و گرفتن سابقه پزشکی کامل خانواده شروع می‌کنند. سپس ممکن است آزمایش شکستگی کروموزومی، آزمایش اصلی کم‌خونی فانکونی، را تجویز کنند. این شامل آزمایش سلول‌های خونی برای بررسی اینکه آیا سلول‌ها شکستگی کروموزومی را نشان می‌دهند یا خیر، می‌شود.

پزشک ممکن است آزمایش‌های دیگری مانند آزمایش خون و عکس‌برداری با اشعه ایکس را تجویز کند. (منبع)

برای مقالات بیشتر به این صفحه سری بزنید