آشنایی با آنژیوادم: تورم ناگهانی صورت و بدن

آشنایی با آنژیوادم: تورم ناگهانی صورت و بدن : برای تشخیص آنژیوادم ارثی (HAE)، پزشکان یک سری آزمایش خون و همچنین در صورت نیاز آزمایش ژنتیک انجام می‌دهند.

آنژیوادم ارثی (HAE) یک بیماری ژنتیکی است که باعث تورم موضعی در سراسر بدن می‌شود. این دوره‌ها – یا حملات – معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی شروع می‌شوند و بیشتر موارد تا سن 20 سالگی بروز می‌کنند.

تورم ناشی از HAE ممکن است قابل مشاهده باشد – که معمولاً دست‌ها، پاها، صورت یا اندام تناسلی را تحت تأثیر قرار می‌دهد – یا ممکن است داخلی باشد، در دستگاه گوارش یا مجاری هوایی. اگر تورم دستگاه گوارش را تحت تأثیر قرار دهد، ممکن است درد شکم، حالت تهوع یا استفراغ را تجربه کنید. تورم مجاری هوایی می‌تواند باعث مشکل در بلع، صحبت کردن یا تنفس شود.

بیشتر افراد مبتلا به HAE سابقه خانوادگی این بیماری را دارند که ممکن است به پزشکان در تشخیص آن کمک کند. آنها احتمالاً یک سری آزمایش خون برای تعیین علت آنژیوادم و کمک به توصیف بیماری انجام می‌دهند. در صورت نیاز، آزمایش ژنتیک نیز ممکن است برای کمک به پشتیبانی از تشخیص انجام شود.

درباره انواع آزمایش‌هایی که برای HAE انجام می‌شود و نتایج آن بیشتر بدانید.

آزمایش خون

HAE ناشی از تغییرات ژنتیکی است که بر تنظیم‌کننده‌های سیستم کمپلمان تأثیر می‌گذارند. سیستم کمپلمان بخشی از سیستم ایمنی است که معمولاً در یافتن عوامل بیماری‌زا که می‌توانند بدن را بیمار کنند، نقش دارد.

هنگامی که سیستم کمپلمان در HAE دچار اختلال یا بی‌نظمی می‌شود، می‌تواند منجر به فعال شدن بیش از حد پروتئین‌هایی شود که می‌توانند به رگ‌های خونی آسیب برسانند. این امر منجر به نشت مایعات و پروتئین‌ها به بافت‌های اطراف رگ‌های خونی می‌شود که باعث تورم مشخصه این بیماری می‌شود. آزمایش‌های خون برای HAE، سطح و فعالیت پروتئین‌های کلیدی دخیل در سیستم کمپلمان را که اغلب به دلیل این بیماری تحت تأثیر قرار می‌گیرند، بررسی می‌کنند.

این آزمایش‌ها به شرح زیر خلاصه شده‌اند.

سطح C4

آزمایش پروتئین کمپلمان C4 اغلب یکی از اولین آزمایش‌های غربالگری برای HAE است، زیرا سطح C4 اغلب در افراد مبتلا به این بیماری پایین است. در HAE، سطح C4 معمولاً کمتر از 50٪ از سطح مورد انتظار است. این نوع آزمایش معمولاً در طول حمله HAE انجام می‌شود، زیرا سطح آن ممکن است خارج از یک دوره معمول باشد. اگر سطح C4 طبیعی باشد و HAE همچنان بر اساس سابقه خانوادگی یا علائم مشکوک باشد، آزمایش باید 1 تا 3 ماه بعد تکرار شود.

سطح C1-INH

اگر HAE بر اساس سطح C4 مشکوک باشد، ممکن است آزمایش خون اضافی انجام شود. این شامل بررسی سطح مهارکننده استراز C1 (C1-INH) است. این ممکن است به عنوان یک آزمایش آنتی‌ژنی یا کمی شناخته شود.

فعالیت C1-INH

آزمایش اضافی برای HAE همچنین شامل بررسی فعالیت پروتئین C1-INH است. در برخی از انواع HAE، پروتئین C1-INH وجود دارد، اما آنطور که انتظار می‌رود عمل نمی‌کند. این ممکن است به عنوان یک آزمایش عملکردی C1-INH شناخته شود.

سطح C1q

آشنایی با آنژیوادم: تورم ناگهانی صورت و بدن : در برخی موارد، پزشکان ممکن است سطح پروتئین مکمل دیگری به نام C1q را نیز بررسی کنند. سطح آن معمولاً در افراد مبتلا به HAE معمول است، بنابراین این آزمایش ممکن است به تمایز اشکال ژنتیکی آنژیوادم از اشکال اکتسابی کمک کند. آنژیوادم اکتسابی ممکن است به دلیل داروهای خاص، واکنش‌های آلرژیک یا سایر بیماری‌های زمینه‌ای رخ دهد. مدیریت آن با HAE متفاوت است.

آزمایش C1q معمولاً فقط در افرادی استفاده می‌شود که علائم آنها با آنچه پزشکان معمولاً با HAE می‌بینند، مانند افرادی که بیماری با شروع دیررس دارند، مغایرت دارد. (منبع)

برای مطالب بیشتر اینجا کلیک کنید